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Citazione Leg Med (Tokyo). 2009 Aprile; 11 Suppl 1: S570-2. doi: 10.1016 / j. legalmed.2009.01.074. Epub 2009 6 marzo. astratto Riportiamo un caso di autopsia di un uomo sulla quarantina che è morto 2 giorni dopo l'assunzione di una dose eccessiva di vegetamin. I risultati dell'autopsia sono stati i seguenti: esternamente, l'epidermide superiore di alcune parti del corpo divenuti allentati. L'epidermide è stato facilmente staccati dal derma utilizzando le dita. fluido viscoso aderito intorno al naso e la bocca. Il cervello è stato edematoso e pesava 1.520 grammi. Il muscolo scheletrico era scolorito. L'urina è stato un po 'rosso con sfumature giallo. Gli organi hanno mostrato congestione. Gli esami delle urine: azoto ureico: 1,95 g / giorno; creatinina: 0,66 g / giorno; urine mioglobina: 1100 ng / mL. livello ematico di farmaci: fenobarbital: 38,2 microg / ml; prometazina: 2.22 microg / ml; clorpromazina: 0,96 microg / ml. L'immunoistochimica identificato mioglobina nel rene. Da questi risultati, la causa della morte è stata considerata per essere vegetamin indotta sindrome neurolettica maligna e rabdomiolisi. La mutazione del recettore ryanodine 1 gene è associata con ipertermia maligna. Tuttavia, non vi era alcuna mutazione che causa la sostituzione aminoacidica nelle tre regioni hot-spot del recettore rianodina 1 gene. deficit parziale di carnitina palmitoiltrasferasi II è la causa più comune di rabdomiolisi ricorrente negli adulti. Il soggetto è stata trovata essere eterozigoti per uno scambio amminoacido nell'esone 4, (1203) G - & gt; A causando una (368) Val - & gt; Ile aminoacidi sostituzione. E 'necessario esaminare altre mutazioni del gene candidato. PMID 19269221 [PubMed - indexed for MEDLINE] Testo intero
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